新生儿苯丙酮尿症遗传方式
发表于:2024-11-23 作者:宏大医药编辑
编辑最后更新 2024年11月23日,
新生宝宝的体质总是比较脆弱,需要家长细心地呵护,特别是患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。
新生宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。
目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
2020-11-08 21:04:58